Leukemia:新研究绘制白血病图谱
来自新加坡癌症科学研究所的研究人员发现了促进急性早幼粒白血病（APL）发生的新基因变异。APL是急性髓系白血病的一个亚型，在该病的发病过程中会出现早幼粒细胞的异常积累。这项研究共包含了大约220个病人样本，其中既包括新诊断病例又包括复发病例。这些样本来自新加坡，德国，印度，美国和台湾等国家和地区。相关研究结果发表在国际学术期刊Leukemia上，该研究将为进一步提高APL的诊断和治疗效果铺平道路。
贺林——上海交通大学——复杂（多基因）疾病遗传学研究、遗传病的系统生物学分析、转化医学（从实验室到临床）的应用
复杂（多基因）疾病遗传学研究、遗传病的系统生物学分析、转化医学（从实验室到临床）的应用
MyGene2：共享孟德尔遗传病基因，造福罕见病患者
MyGene2网站的标志，意味着病人、家属、医生和研究人员共享医疗和DNA测序信息以帮助提前发现孟德尔疾病基因。一个新的网站，MyGene2，使得患者及其家属参与临床医生和科学家寻找罕见疾病相关基因成为可能。健康信息
重庆明年２０００种遗传病可做基因检测
第三军医大学西南医院将建基因组医学研究及临床应用平台，与各个临床科室合作，明年可对２０００种遗传病进行基因检测。第三军医大学西南医院科研科负责人介绍，该院将拓展１０００平方米院内场地和２４００平方米院
Nature:测序分析发现驱动白血病发生发展和进化的
近日，来自美国和德国的科学家们在国际学术期刊Nature上发表了一项最新研究进展，他们通过对慢性淋巴细胞白血病病人样本进行全外显子测序分析，发现了一些可能发生反复突变的癌症驱动基因，这对于了解肿瘤形成过程以及癌细胞进化过程具有重要意义。
基因编辑技术帮助治疗“母系”遗传病
你也许遗传了你妈妈美丽的眼神，但同时她也给了你线粒体的DNA突变，所谓母系遗传疾病的根源。一项基于小鼠的实验表示可以通过两种技术大幅降低卵子中有害DNA的风险，从而使子女能够逃避遗传类的疾病。此种方法也规避了存在伦理问题的"线粒体置换技术"-该技术会导致"三亲"型的胚胎。
广州遗传病地贫筛查：“3合1”基因芯片5小时出结果
婚前孕前检查是预防地贫的关键 地中海贫血是广东高发的地方性重大遗传病。专家提醒，地贫难治却可防，婚检、孕前检查和产前诊断，是预防地贫的三道防线。此外，广东省妇幼保健院具有自主知识产权的地贫基因检测 ...